Pr Eric Souied
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Génétique de la DMLA
Génétique de la DMLA
La Dégénérescence Maculaire Liée à l'Âge (DMLA) est une maladie oculaire progressive qui constitue l'une des principales causes de perte de vision chez les individus âgés. Cette maladie se caractérise par une altération de la macula, une région de la rétine responsable de la vision centrale. La DMLA peut être classée en deux formes principales : la DMLA sèche (ou atrophique) et la DMLA humide (ou exsudative). La génétique joue un rôle important dans le développement de la DMLA, et parmi les gènes associés, l'ApoE a suscité un intérêt particulier grâce aux travaux de recherche menés par le Dr. Eric Souied et son équipe en 1998.
Génétique de la DMLA
La DMLA est une maladie multifactorielle, ce qui signifie qu'elle résulte de l'interaction complexe de facteurs génétiques et environnementaux. Plusieurs études épidémiologiques ont montré que l'hérédité joue un rôle significatif dans la prédisposition à la DMLA. Des recherches menées depuis de nombreuses années ont identifié plusieurs variants génétiques associés à un risque accru de développer la maladie.
ApoE et la DMLA
L'Apolipoprotéine E (ApoE) est une protéine impliquée dans le transport des lipides dans le corps, en particulier dans le métabolisme des lipoprotéines. L'ApoE est codée par le gène APOE, et il existe trois principales isoformes d'ApoE : ApoE2, ApoE3, et ApoE4, qui diffèrent par quelques acides aminés. Les variantes ApoE4 sont connues pour être associées à un risque accru de maladies neurodégénératives, notamment la maladie d'Alzheimer.
Les recherches du Dr. Eric Souied et de son équipe ont mis en lumière le rôle de l'ApoE dans la DMLA. Leurs études ont montré que la présence de la variante ApoE4 est associée à un risque accru de développer la forme sèche de la DMLA. Cette variante d'ApoE semble augmenter la susceptibilité à la DMLA en altérant le métabolisme lipidique de la rétine et en contribuant à l'inflammation et à l'accumulation de dépôts dans la macula.
D'autres gènes impliqués
Outre l'ApoE, d'autres gènes ont été identifiés comme étant associés à la DMLA. Par exemple, des variantes dans les gènes CFH, CFB, C3, et ARMS2/HTRA1 ont été impliquées dans la susceptibilité à la maladie. Ces découvertes soulignent la complexité génétique de la DMLA et suggèrent que plusieurs voies biologiques sont impliquées dans son développement.
En Conclusion, La Dégénérescence Maculaire Liée à l'Âge est une maladie complexe dont la génétique joue un rôle essentiel. Ces découvertes ouvrent la voie à de futures recherches visant à mieux comprendre les mécanismes biologiques sous-jacents à cette maladie débilitante, ce qui pourrait éventuellement conduire au développement de nouvelles approches thérapeutiques et de prévention.
Imagerie maculaire
Imagerie maculaire
La DMLA est une maladie dégénérative de la rétine qui touche de nombreuses personnes dans le monde entier, en particulier les personnes âgées. L'imagerie joue un rôle crucial dans le diagnostic précoce, la surveillance et la gestion de cette condition. Voici quelques-unes des avancées récentes dans ce domaine :
1. Imagerie multimodale : Les chercheurs ont développé des techniques d'imagerie multimodales qui combinent différentes méthodes, telles que la tomographie par cohérence optique (OCT) et l'angiographie à la fluorescéine et au vert d'infracyanine, pour obtenir une vue plus complète de la rétine. Cela permet une évaluation plus précise de l'étendue et de la sévérité de la DMLA.
2. Intelligence artificielle (IA) : L'IA est devenue un outil puissant pour l'analyse des images rétiniennes. Les algorithmes d'apprentissage automatique peuvent détecter automatiquement les signes précoces de DMLA à partir des images, ce qui peut faciliter un diagnostic précoce et un suivi plus efficace.
3. Imagerie à haute résolution : Les progrès technologiques ont permis d'améliorer la résolution des images rétiniennes, ce qui permet de détecter des changements plus subtils dans la rétine, même à un stade précoce de la maladie
4. Télémédecine : L'imagerie à distance et la télémédecine sont de plus en plus utilisées pour suivre les patients atteints de DMLA. Les images peuvent être prises dans des cliniques éloignées et envoyées à des experts pour évaluation, ce qui facilite l'accès aux soins.
5. Imagerie Grand Champ : L'imagerie grand champ est une technique qui permet de capturer des images d'une grande partie de la rétine en une seule prise. Contrairement aux méthodes d'imagerie conventionnelles qui se concentrent sur une petite zone de la rétine, l'imagerie grand champ offre une vue plus étendue. Cela est particulièrement utile pour évaluer l'étendue de la DMLA, notamment dans ses formes atrophiques ou étendues. Cette technique permet de surveiller plus efficacement l'évolution de la maladie sur l'ensemble de la rétine.
6. Imagerie en OCT : L'Optical Coherence Tomography (OCT) est une technologie d'imagerie qui utilise des faisceaux de lumière pour créer des images en coupe transversale de la rétine. L'OCT est devenu un outil essentiel pour le diagnostic et la gestion de la DMLA. Il permet d'observer en détail les différentes couches de la rétine, y compris la zone maculaire. Grâce à l'OCT, les médecins peuvent évaluer l'épaisseur de la rétine, identifier des signes précoces de fluides ou de saignements, et surveiller la réponse aux traitements. De plus, des techniques avancées d'OCT, telles que l'OCT-Angiographie, permettent de visualiser la vascularisation rétinienne, ce qui est particulièrement utile dans le cas de la DMLA exsudative.
Ces avancées dans le domaine de l'imagerie de la DMLA sont très prometteuses pour améliorer la détection précoce, le suivi et le traitement de cette maladie débilitante. Elles offrent de l'espoir aux personnes atteintes de DMLA et à leurs familles en leur donnant de meilleures perspectives de gestion de la maladie. Le service d’ophtalmologie de Creteil a publié plus de 300 articles internationaux dans des revues à comité de lecture dans ce domaine de recherche.
Thérapie génique
Thérapie génique
La thérapie génique en ophtalmologie : Un espoir pour le traitement des maladies oculaires héréditaires
La thérapie génique est une approche révolutionnaire en médecine qui vise à traiter des maladies génétiques en introduisant des gènes sains dans le corps pour corriger les mutations responsables de ces affections. En ophtalmologie, cette approche a ouvert de nouvelles perspectives passionnantes pour le traitement des maladies oculaires héréditaires, telles que la rétinite pigmentaire. Le Pr Eric Souied, après avoir identifié les premières mutations dans les rétinites pigmentaires en France en 1994 , a réalisé des travaux originaux dans le domaine de la thérapie génique à UCCLA en 2001.
La rétinite pigmentaire est un groupe de maladies héréditaires de la rétine qui entraînent progressivement la perte de la vision. Grâce à la thérapie génique, les chercheurs ont développé des traitements qui ciblent spécifiquement les mutations génétiques responsables de cette maladie. Un exemple notable est le médicament Luxturna®, qui a été approuvé en 2017 aux États-Unis pour traiter une forme spécifique de rétinite pigmentaire. Ce traitement implique l'injection d'un vecteur viral contenant une copie saine du gène défectueux directement dans la rétine du patient.
Les essais cliniques en thérapie génique en ophtalmologie ont montré des résultats prometteurs, avec une amélioration significative de la vision chez certains patients. Cependant, il reste des défis à relever, notamment en ce qui concerne les coûts élevés de la recherche et du développement, ainsi que les questions éthiques liées à la modification génétique.
En conclusion, la thérapie génique en ophtalmologie offre un espoir considérable pour le traitement des maladies oculaires héréditaires telles que la rétinite pigmentaire. Bien que des progrès notables aient été réalisés, il reste encore du travail à faire pour rendre ces traitements plus accessibles et pour aborder les questions éthiques associées. Cependant, il est indéniable que la thérapie génique ouvre de nouvelles possibilités passionnantes pour améliorer la vision et la qualité de vie des patients atteints de maladies oculaires héréditaires.
Prévention de la Dégénérescence Maculaire Liée à l'Âge (DMLA)
Prévention de la Dégénérescence Maculaire Liée à l'Âge (DMLA)
La DMLA est une maladie multifactorielle : à la fois polygénique (impliquant plusieurs gènes) et environnementale. Si les facteurs génétiques ne sont pas modifiables, les facteurs environnementaux le sont. Parmi ces derniers, deux sont particulièrement significatifs :
Le tabac, il augmente de 4 à 6 fois la probabilité d'être atteint d'une dégénérescence maculaire liée à l'âge comme dans de nombreux domaines médicaux, nous recommandons l'arrêt total de la consommation tabagique.
La nutrition : trois axes sont des facteurs nutritionnels impliqués dans la DMLA :
1. Les antioxydants, il a été démontré qu'un cocktail d'antioxydants à haute dose, comprenant de la vitamine C, vitamine E et du zinc, à un effet protecteur contre la Dégénérescence maculaire liée à l'âge.
2. La lutéine et la zéaxanthine, ce sont des pigments végétaux qui se retrouvent dans l'aire maculaire (voir notre actualité). La consommation de lutéine et de zéaxanthine diminue le risque de DMLA proportionnellement à la quantité journalière ingérée.
3. Le DHA, (acide docosahexaénoïque) est un acide gras de la famille des oméga-3, une consommation régulière en DHA (présent dans les poissons gras), réduit jusqu'à 50% le risque de développer une DMLA néovasculaire.
L'équipe de Créteil a largement contribué à mettre en évidence du rôle du DHA dans la prévention de la Dégénérescence Maculaire Liée à l'Âge.
